展望基因个体化医疗前景|26种基因遗传病有哪些
时间：2020-03-20 07:21:12 来源：雅意学习网 本文已影响 人 
日前，由中国工程院医药卫生学部、中国中医科学院联合举办的“2011年健康医学与个体化诊疗研讨会”在京召开，会议围绕健康医学和个体化诊疗这一重大历史性课题进行了热烈的探讨。与会专家认为，基因的差别让患者对治疗药物有了不同的反应，因此这就需要个体化的医疗方式对不同的病人进行区别对待，针对每个个体的不同特性来制定方案。显然，采用分子靶向技术治疗癌症的个体化药物治疗手段不仅受到高度重视，而且已经被医学界广泛接受。
所谓个体化药物治疗 ，就是根据患者的基因构成特点给予药物，遗传医学界经过大量的实验，最终筛选出影响药物不良反应及剂量效果的少数DNA序列变异，医学上称为位点。一个位点的基因结构影响的是多种药物的疗效，且每个病人每个位点都只需要进行一次检测，就可终身使用。这也给研究工作及个体化药物治疗的推广带来了便利条件。
个体化医疗拉开序幕
两年前，美国人、39岁的达林・尼珀小姐不幸患上了癌症并且已扩散到淋巴结。但尼珀的医生告诉她，一项诊断性检查的结果显示，她的肿瘤属于携带多个 HER2（人类表皮生长因子受体2）呈阳性的基因，让她有条件尝试一种新型药物。
尼珀的基因特性让她有资格参“加赫赛汀”的临床实验，赫赛汀是一种治疗转移性乳腺癌的药物，但只有大量产生HER2基因的乳腺癌患者才能服用该药，这种病人只占乳腺癌患者总数的1/4。赫赛汀可以阻止某些遗传信息，从而遏制癌细胞的生长。目前，赫赛汀还只能用于癌症晚期患者的治疗，患者在尝试过其他形式的化疗后方可使用该药物。该药物的生产商基因技术公司正在努力让它通过审核，成为一种早期癌症治疗药。专家认为，诸如赫赛汀这样的药物是专门针对具有相同基因特征的患者研制的，它们将给医学界以及制药行业带来翻天覆地的变化。
以癌症为例，虽然战胜癌症是目前医学界努力攻克的目标之一，但人们对付癌症的手段却非常单一，无非是寻找各种各样的化学药品，在实验室中观察它们对癌细胞的杀灭能力。而针对遗传基因的个体化疗法则为人们战胜癌症提供了新的可能。
西班牙妇女玛尔塔和罗莎的不幸十分相似：她们同时被诊断出患了乳腺癌。她们的幸运也同样相似：治疗均很成功，病情得到控制，医生说她们可以看着自己的孙子长大成人。但有一件事情不一样，那就是医生给她们使用了不同的药物。
玛尔塔用的药物叫Trastuzumab，是一种抗生素，其主要成分是HER2蛋白质。而罗莎使用的是Gefitinib，一种专门用来治疗顽固性家族遗传乳腺癌的药物。她们两人患上乳腺癌的病因完全不同，因而医生针对其各自病情采用了不同的药物。她们俩是医学界基因个体化疗法的受益者。这是一种针对特定人群甚至特定个人的病情来制订疗法和用药的新型医疗方式。
对玛尔塔和罗莎来说，医生治愈的不是“通常”的癌症，而是属于“她们”自己的癌症。医学界人士以极大的热情来关注这种新型疗法：西班牙乳腺癌研究所主任米格尔・马丁说：“针对玛尔塔和罗莎采取的个体化治疗是可能引发最少副作用、最有效的肿瘤治疗方案。”西班牙乳腺癌患者协会主席玛丽亚・格拉纳多斯认为：“这种疗法为成千上万名乳腺癌患者打开了一扇新的大门。”
基因个体化疗法是医学和生物学结合的产物，随着人们对于基因的了解越来越多，它的优势也日益凸显。个体化治疗最主要的研究方向，就是要了解同一种药品对不同人产生不同疗效的原因，找到人类个体之间的哪些基因差异导致了疗效的差别，并将这一研究成果应用于临床治疗中。
药物按需设计意义重大
越来越多的研究表明，很多药物对一些患者的疗效很显著，但对另一些患者却可能产生很强的副作用。如他汀类的降血脂药物就只对84%的患者有治疗效果，而对16%的患者无效。广泛用于治疗心血管疾病的硝酸甘油，对于许多东方人却根本没有作用，所以按需设计药物临床意义重大。
例如，肿瘤实际上是基因组改变的一种疾病，肿瘤的发生发展是个复杂的过程，造成肿瘤的原因可以非常不同，同样的乳腺癌会是由于不同的基因突变造成的。同时，同样的病人用同样的药物进行治疗，效果也可能不一样。一些患有特定心血管疾病的病人需要使用抗血凝剂。但对某些病人来说，这种药物会产生严重的副作用，这使得医生在选择药物上处于两难境地。随着基因技术的进步，目前医学家已经发现，该问题是由人体的基因变异造成的，它能使人体产生一种与抗血凝剂完全不相容的酶，从而使药物产生副作用。发展基因个体化医疗，就可以选择合适的疗法和药物来避免临床上的弊端。
人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，读出它将为疾病的诊断、新药物的研制和新序法的探索带来革命性的变革，因此破译人类基因组又被比喻为生物学的“圣杯”。10多年来，参与该项目的1000多名各国科学家通力合作，使破译生命密码的进程不断加快。尽管每个人身上都有基因，但直到19世纪末，特别是近50年来，随着DNA双螺旋结构等一系列重要发现，科学家们才开始逐渐能够通过研究基因来揭开生命的奥秘。
正是由于药物基因组学潜在的巨大商机，美国领衔的人类基因组计划从1998年起改变了单纯的30亿个碱基测序，而是将人群的基因多态性（SNP）研究作为一个重要内容，2003年又系统推出了人类基因组单倍型研究计划，通过不同种族和民族的400个体的SNP单倍型比较，系统研究人类基因组的差异，该研究将为药物基因组学研究和基因预测学奠定坚实的基础。日本不甘落后，也迅速启动了日本的SNP研究计划，1999年投资40亿元，计划在未来四年内再投资160亿元。我国也相应开展了基于中华民族基因组SNP及其单倍型的研究计划，重点分析比较中华民族数千个基因的SNP及其单倍型。
总部设在美国马里兰州罗克维尔的塞莱拉基因组技术公司表示，它在基因代码测序和排序方面的实力不亚于政府部门，其目标是成为世界最大的基因组信息提供商。该公司宣称，将建立一些巨大的数据库，详细说明人类以及其他一些生物的基因组成。目前的趋势表明，许多大的制药公司最终都会与塞莱拉公司签订购买信息的协议。
市场需求是推动力
为了加快开发，目前世界上几乎所有大型制药公司都成立了药物基因部门。葛兰素史克公司的研究人员最近分析了服用该公司生产的 Ziagen 的病人的基因信息，目的是了解为什么会有近 5% 的患者在服用该药后出现了剧烈的过敏反应。结果，他们发现有两种基因与这种副作用有关。
个体化药物是指患者所服用的每一片药物都是根据自己的基因构成定制的，事实上，为具有相同基因组合的人研制专门的药物已经成为现实。在美国，除了1998年获准销售的赫赛汀之外，诺华公司的Gleevec也是其中之一，Gleevec适用于因基因变异导致白血球过量的白血病患者，其功效是能够关闭导致细胞癌变的基因。
日本制药公司踌躇满志，为完成3年前出台的研究课题“关于日本人的药物动态基因的解析与应用”，日本业界计划在5年内投100亿日元。与此同时在大学医院的合作下采集约1000名日本人的血液，对其基因的碱基排列差异进行研究，查明约160种与药物效用及副作用有关的碱基排列差异，然后以这些数据为线索研究开发适合于个人体质特点的药物。日本业界认为，尽管商业化操作尚须时日，但鉴于国际竞争已拉开序幕，企业应该积极争取主动。
从制药业的角度来看，目前是进入该领域的最佳时机。一些大型制药公司将目标集中在可以大量生产大众化的、年销售额可以超过20亿美元的畅销药物，尽管这种模式运作成本高，而且充满风险。据美国克里夫兰市场咨询公司最近的调查报告显示，在未来20年内，个体化药物的销售额将达到大制药公司营业总额的3/4以上。
作为世界上最早发展个体化医疗的国家，美国食品与药物管理局于2005年3月构建了一个审核、批准基因类处方药的工作框架：公布了一系列人们期待已久的指导方针，规定制药公司在提交新药的审核申请时，如何正确地把参与临床实验的患者的基因数据附在申请中，以及何时提交这些数据。近5年来，超过200种药物的申请中附有此类数据。在新原则的指导下，这个数字有望在今年翻一番。
基因药物研制前景广阔
我国对发展个体化医疗高度重视，国家863项目重点资助的中华民族基因组SNP及其单倍型研究计划，在这方面已经取得了较丰硕的成果，积累了相当多的数据，这将极大推动药物基因组学研究。此外，一些跨国公司和我国一些科研机构也在加紧合作，研究药物的不良反应与基因型的关系，这种利用国际合作开展药物基因组学、遗传学研究的策略值得借鉴。 疾病资源和遗传资源是药物基因组学研究的不可缺少的材料，我们应该靠山吃山，充分利用我国独特而不可多得的遗传基因资源这一有利条件，加快加大力度开展我国的药物基因组学研究，为我国医药产业发展和提高整个中华民族医疗水平作贡献。
可以预期，随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望，因为随着人们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更合理，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据情况进行调整。与此同时，人类的整体健康状况将会提高，21世纪个体化治疗医学基础将由此展开。
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