染色体分析结果怎么看 238例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义
时间：2020-03-18 07:29:53 来源：雅意学习网 本文已影响 人 
中图分类号:R715 文献标识码: A 文章编号: 1672-3783(2010)-05-0012-02 【摘 要】目的 探讨胎儿染色体核型的异常改变与产前诊断指征的关系。方法 应用羊水或脐血细胞培养,染色体G显代技术,分析238例有产前诊断指征的中、晚期孕妇染色体核型,比较各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果 在参与产前诊断的238例孕妇中,DS高风险120例,不良孕产史45例,高龄孕妇35例,畸形胎儿25例,父母染色体异常10例,其他3例,分别占总例数的50.42%、18.91%、l4.71%、10.50%、4.20%、1.23%,238例孕妇中17例有胎儿染色体核型异常,异常检出率为7.14%(17/238),按胎儿染色体核型异常检出的例数排位,依次为畸形胎儿7例、DS高风险4例、高龄孕妇2例、生育畸形儿史2例、父母染色体异常1例、其他1例,分别占染色体核型异常检出总例数的41.18%、23.53%、11.76%、11.76%、5.88%和 5.88%。结论 DS高风险孕妇据参检人数的首位,但其染色体异常检出率较畸形胎儿染色体异常检出率明显减低,畸形胎儿染色体异常检出率据各类产前诊断指征的首位。� 【关键词】染色体;产前诊断;核型分析
染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传疾病,是影响人类健康发展的天敌,它可导致早孕流产、中晚孕死胎及分娩过程中窒息与死亡。目前,对本病的治疗尚无较好的方法,产前诊断是减少此类出生缺陷的重要手段。胎儿染色体分析对染色体病的诊断具有较高的可靠性,已广泛应用于产前诊断[1]。本文总结了2006～2008年238例孕妇的胎儿染色体检查结果,并对胎儿染色体异常检出率与产前诊断指征的关系进行了分析,现报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2006年 1月至 2009年 2月来我院遗传门诊检查,并具有产前诊断指征的孕妇238例,年龄21～42岁,平均29岁。孕周为16～37周,平均为21.2周。产前诊断指征为DS高风险、高龄孕妇、不良生育史、夫妇之一为染色体异常携带者及其他征状。
1.2 方法
1.2.1 羊水细胞培养染色体分析238例孕妇中有158例进行了羊水穿刺产前诊断。羊水穿刺前嘱咐孕妇翻身数次混匀羊水,在超声引导下无菌抽取羊水20ml离心后弃上清,留1.0～1.5ml细胞悬液,混匀后吸取0.5ml接种于5ml培 养 瓶中(接种2瓶),置于含 5%CO�2的 37℃培养箱中,静置培养6d,换液后每天观察细胞生长情况。当羊水细胞贴壁生长旺盛,倒置显微镜下可见多个克隆,有较多分裂中期细胞时,加入秋水仙素进行收获,常规制片,G显带。每例计数30个分裂象,分析5个以上核型,核型分析结果按人类细胞遗传学国际命名体制的标准命名[2]。
1.2.2 脐血穿刺染色体分析238例孕妇中有80例进行了脐血穿刺产前诊断。超声引导下选取脐带游离段抽取脐血2ml,其中1ml分别注入2个含肝素抗凝的血培养瓶中,1ml EDTA 抗凝备用。脐血培养72h后,按常规进行收获、制片、显带、核型分析。
1.3 统计学分析采用χ�2 检验,由SPSS 11.0统计软件包完成,P
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