糖原累积症 超声对糖原累积症诊断价值
时间：2020-03-16 08:01:08 来源：雅意学习网 本文已影响 人 
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672－3783(2011)12－0264－01 【摘要】目的:探讨超声检查对GSD的临床诊断的应用价值。方法:回顾分析10例经肝脏、肌肉活检穿刺病理确诊的GSD患者，分析其超声表现。结论:10例GSD患者就诊年龄半月～26岁，男性7例，女性3例。全部病人均表现为不同程度肝脏肿大，9例肝脏回声密集，2例合并肝腺瘤，1例肝硬化，1例原发性肝癌，3例脾脏轻度肿大，3例肾脏皮质或锥体回声增强，1例肾结石，2例心脏异常。结果:超声检查是一种临床实用的非侵入性的检查方法，对GSD的诊断起重要的作用。
【关键词】超声 糖原累积症 诊断
【Abstract】Objective:To evaluate the value of ultrasonography in the diagnosis of glycogen storage disease. Methods :We collected ten definite glycogen storage disease patients who were diagnosed through liver and muscle biopsy. Their ultrasonographic images were analyzed carefully.Results:The age of the ten patients is from half month to 26 years.Seven patients are male and three patients are female.The liver ultrasonographic images of all the patients expressed different level hepatomegaly.Nine were liver echo-intensive,two were hepatic adenoma, one were hepatic cirrhosis, one were primary liver cancer,three were splenomegaly ,three were renal cortex or Cone echo enhanced, one were renal calculi and two heart. Conclusion:Ultrasound examination is the clinical utility of non-intrusive inspection method, on GSD diagnostic play an important role.
【Key words】 Ultrasonography Glycogen Storage Disease，Diagnosis
糖原累积症（Glycogen storage disease GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，明确诊断和及时治疗是临床面临的主要问题。而对于GSD的各种临床表现，超声检查中均可有所体现，为临床诊断提供重要的依据。
1 资料与方法
1.1 一般资料 回顾分析我们几家医院1996年1月至2008年12月收治的10例经肝脏、肌肉活检穿刺病理确诊的GSD患者（男7例，女3例），发病年龄半月～26岁，平均2.72岁，确诊年龄4月～39岁，平均6.51岁。患者临床表现为婴儿期开始出现肝大，发育迟缓，转氨酶异常增高，低血糖为主要表现。
1.2 超声检查方法 采用Philips iu22,Philips 5000及Philips ie33超声诊断仪，探头频率为3.5~5.0MHz。检查肝脏、脾脏及双肾时，首先进行二维超声检查，作纵、横、斜多切面扫查，测量其大小、观察其形态，注意内部回声均匀与否，有无异常回声及其位置、大小、形态、边界、与周围组织关系，彩色多普勒观察其内部及周边血流情况。常规多切面扫查心脏，注意各房室腔内径、室壁厚度及其运动情况，各瓣膜启闭及有无返流，注意有无心包积液。
2 结 果
超声检查每例病人均表现为肝脏肿大（10例），肝脏回声密集（9例），肝腺瘤（2例），肝硬化（1例），原发性肝癌（1例），脾脏轻度肿大（3例），肾脏皮质或锥体回声增强（3例），肾结石（1例），左房轻度肿大（1例），左右室壁增厚（1例），心包少量积液（1例）。
3 讨 论
GSD是因糖原代谢相关的酶出现先天性异常，在各种组织内引起糖原蓄积的一类疾病，发病率约为1/20000―1/25000［1］，为常染色体隐性遗传病，同胞子女发病率明显增高。由于在糖原的降解或合成过程中的某些酶活性缺乏，以致正常结构或异常结构的糖原累积在肝、心、肌肉等组织而产生多种症状。
糖代谢主要在肝脏和肌肉内进行，相关酶缺乏时，导致肝脏和肌肉严重的损害［2］。大量的糖原在肌纤维内蓄积后，正常肌组织受到破坏，导致肌力低下，出现肌肉的易疲劳，活动时肌痛，甚至肌肉萎缩、骨骼肌无力，造成呼吸肌无力。由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和横纹肌等。心脏呈对称性的圆形或球形明显扩大，主要是心室，不侵犯心房，搏动减弱。糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高，尿酸合成增强，引起高尿酸血症、尿酸性关节炎及肾结石。
超声检查每例病人均表现为肝脏肿大（10例），肝脏实质回声密集（9例），肝细胞腺瘤（2例），肝硬化（1例），原发性肝癌（1例），脾脏轻度肿大（3例），肾脏皮质或锥体回声增强（3例），肾结石（1例），左房轻度肿大（1例），左右室壁增厚（1例），心包少量积液（1例）。
GSD早期影像学可以表现为无异常，中后期可以出现典型肝脏脂肪改变影像特征，最终可出现肝硬化改变。超声可表现为肝脏体积增大，形态饱满，肝内光点细小密集，回声增强，分布不均，后方回声衰减，肝内血管显示不清。GSD的肝脏超声表现为非特异性,不同程度的脂肪肝,包括均匀性脂肪肝及非均匀性脂肪肝。均匀性脂肪肝应用超声诊断不难诊断,而非均匀性脂肪肝中的局限性脂肪肝应与肝肿瘤相鉴别,结合病史及相关的实验室检查,应考虑到GSD的可能，鉴别困难时可行超声引导下肝穿刺活检确定诊断。肝活检和酶的测定可确诊本病，但国内大多未开展酶的测定，因此肝活检成为确诊本病的重要手段。GSD常合并单发或多发肝细胞腺瘤，因血脂增高，GSD并发肝细胞腺瘤的原因可能与肝脏内糖原异常堆积有关［3］。 本组有2例肝腺瘤,GSD者常在患病20-30年后继发肝细胞腺瘤，可能与胚胎时期肝细胞发育异常有关［4］。但具体机制不明。由于肝细胞腺瘤有恶变顷象，故超声发现婴幼儿GSD肝内有单发或多发强回声或偏强回声团块时，应建议外科治疗。手术治疗本病远期疗效较好［5］。彩色多普勒超声并能根据团块声像及血供等特点，与肝血管瘤、肝局灶性增生等相鉴别。超声可在术前或术中对团块进行定位，以减少对其他肝组织的过多的切除。因患者本身凝血机制多有问题，围手术期患者出血非常多见，超声可并对术后患者进行密切观察和随访。
此类疾病部分病例早期肝大显著，肝功能异常时，易误诊为肝炎，应注意加以鉴别。因此，临床上发现上述情况时，尽早行肝穿刺活检术，以明确诊断。并发症误诊原因1、GSD临床少见，临床医师对该病缺乏足够的认识；2、GSD临床缺乏特异性，与病毒性多发病，而忽略了鉴别诊断，以致误诊；3、对家族史及其父母近亲婚配未予足够重视，4、片面看待实验室结果，误诊为病毒性肝炎，5、目前GSD的确诊主要依靠肝穿刺活检，但由于许多患者不愿意接受或多数基层医院缺乏进行肝穿刺活检的条件，从而延误诊断。
由于本病无特殊治疗，故产前诊断显得尤为重要。对于有遗传性家族史的孕妇，可以进行超声引导下绒毛膜检查或羊水细胞培养,以提高穿刺的准确性及安全性，检查酸性麦芽糖酶缺乏,一旦确诊,即应终止妊娠。基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。
当临床医生怀疑患者GSD时，应想到超声可以为其诊断提供很高的价值；同样，当超声医生看到患者的超声影像时，应及时告知临床医生有该疾病的可能性，为其及时准确诊断与治疗做出超声应有的贡献。
参考文献
［1］ 朱文玲，曾勇等，糖原累积病，系统性疾病与心脏，P20，北京协和医科大学出版社.
［2］ 牧中征哉，代谢性肌病，临床肌肉病理学，P104，人民军医出版社，第3版修订版.
［3］ Coire CI,Qizilbash AH,Costelli MF.Hepatic adenomata in type Ia glycogen storage disease. Arch Pathol Lab Med,1987,111:166.
［4］ 曹海根，王金锐，实用腹部超声诊断学，人民卫生出版社，2010年1月，第二版，P62.
［5］ 龙燕妤，李嘉瑜等，肝糖原累积症继发肝腺瘤的外科治疗， 中华肝胆外科杂志，2010，7 552-555.
图表 1肝脏合并肝细胞腺瘤
图表2肾脏体积增大
作者单位 272100 山东省济宁市第一人民医院超声科�1
266000 山东省青岛市中心医院儿科�2
272100 山东省济宁市第一人民医院社区服务科�3
130041 吉林大学第二医院神经内科�4
100191 北京北医三院超声科�5
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