产前胎儿肝脏间叶性错构瘤1例病例报告及文献回顾*
时间：2023-06-21 20:00:04 来源：雅意学习网 本文已影响 人 
黄贤苹，项慧秋，陈佳佳，许张晔，王荣跃
(温州医科大学附属第二医院产科，浙江温州 325027)
肝脏间叶性错构瘤(MHL)是一种非常罕见的儿童良性肿瘤，其病因尚不清楚。1956年EDMONDSON[1]首次报道MHL，80%的病例在出生后2年内发病[2]。尽管医学影像技术得到飞速发展，胎儿肝脏肿瘤在产前仍难以明确，其影像学上并无特异性表现，容易导致临床医生误诊。目前，国外MHL的相关文献多为病例个案报告，有关MHL胎儿预后的报道也相对有限。作者总结了本例病例特点，并复习相关国外文献，初步探讨MHL的临床特点、影像学表现及预后，现报道如下。
1.1 患者情况
25岁，初产妇，外院定期产检，早孕期查超声颈部透明层(NT)1.4 mm，早期唐氏筛查低风险，系统B超检查如孕22+6周，余未见明显异常，口服葡萄糖耐量试验(OGTT)阳性(4.7、6.4、9.5 mmol/L)。孕31+5周查B超示“胎儿右肝占位，胎儿右肝见一混合回声团，大小约83 mm×64 mm，边界清，彩色多普勒血流显像(CDFI)可见血流信号，心脏、胃泡受压左移，脐血流阻力指数为0.67，收缩期峰值流速与舒张末期流速比值(S/D)为3.1”；
磁共振成像(MRI)检查示“胎儿肝右叶巨大团块，考虑肝母细胞瘤可能，大小约80 mm×57 mm，T1W1呈低信号，T2W1呈高低混杂信号，信号欠均匀，肿块表面分叶状，邻近右肾受压向后下移”(见图1)。32+3周转至本院复查B超示“胎儿异常，胎儿肝内混合回声团块(肝母细胞瘤？肝血管内皮瘤？)，胎儿右肝内见一个混合回声团块，肝中静脉弧形受压，大小为83 mm×62 mm×74 mm，边界尚清，内部回声不均匀，可见多数不规则液暗区；
CDFI示团块内部及周围可见血供，实质部血流信号丰富”(图2)。胎儿心脏B超检查未见明显异常。建议进一步检查明确诊断，孕妇及家属考虑新生儿预后及治疗费用等情况，要求商议后决定。6 d后孕妇居家自觉胎动减少来院就诊，未闻及胎心，B超检查考虑宫内死胎后办理住院，行米非司酮50 mg口服(每12小时1次)+利凡诺尔100 mL羊膜腔注射方案引产，分娩一女死胎，体重2 890 g，腹部膨隆，胎盘苍白，脐带水肿明显。行尸体解剖发现肝脏一个巨大肿块(见图3)，直径约10 cm，呈分隔状，与肝右叶关系密切。组织病理诊断为：(1)胎儿肝内组织MHL(见图4)；
(2)送检部分胎盘、胎膜及脐带组织：急性绒毛膜羊膜炎Ⅰ期；
胎盘发育正常，脐带水肿。
A:矢状位图像；
B：横断位(轴位)图像；
箭头示胎儿右肝内见一团块，大小为83 mm×62 mm×74 mm。
A：箭头右肝内见一混合回声团块，大小为83 mm×62 mm×74 mm，内部回声不均匀；
B：CDFI示团块内部及周围可见血供。
图3 解剖肝脏巨大肿块
箭头示由疏松结缔组织间叶成分和增生活跃的胆管构成，疏松结缔组织间叶成分由星形细胞构成，被纤维血管组织分隔。
1.2 文献检索
以“胎儿肝脏、间叶性错构瘤”为检索词，联合检索维普、万方、中国知网等数据库。以“The fetus”“Mesenchymal hamartoma of the liver”“Prenatal diagnosis”为关键词，检索Pubmed。检索1991-2021年的文献资料，经查阅所获全文，排除文献综述及重复的病例报告，CORNETTE等[3]综述了1983-2005年的16篇报道共17例病例，2005-2021年有外文文献9篇，国内暂无报道，包括本例胎儿在内共27例，临床特点情况总结见表1。
27例患者诊断孕周15～38周，平均29.08周；
分娩孕周24～38周，平均33周；
肝脏肿块直径大小为2～16 cm；
男性胎儿5例，女性胎儿16例，6例未报告性别；
7例并发羊水过多，1例并发子痫前期，2例发生胎膜早破，2例并发胎儿心包积液，5例发生胎死宫内；
14例剖宫产，13例经阴道分娩(死产1例，活产21例，其中4例新生儿出生后死亡)；
17例出生后行手术切除治疗(3例行囊液抽吸，其中1例治疗失败)，9例随访预后好，1例10个月后复发，继续随访至3年消退。
表1 国内外报道的胎儿期MHL病例的临床特点
序号文献分娩孕周(周)妊娠并发症分娩方式产后手术新生儿并发症随访1CORNETTE等[3]24～364例羊水过多、子痫前期、2例心包积液、腹腔积液、胎窘、胎膜早破、妊娠高血压综合征8例剖宫产、6例顺产、1例死产、2例胎死宫内引产12例0～21 d行手术切除治疗2例新生儿出生后死亡、2例合并腹腔积液及呼吸窘迫、1例穿刺点出血及渗液4例随访预后好,1例10个月后复发,随访3年消退。2CARTA等[4]38无剖宫产出生后10 h手术腹胀及呼吸困难随访8个月无殊3CIGNINI等[5]37羊水过多剖宫产出生后立即剖腹手术腹部膨胀,术中急性贫血,导致严重的心动过缓和心搏骤停,复苏后缓解随访1+个月无殊4FRANCIS等[6]33胎膜早破、宫内感染可能急诊剖宫产出生后囊液抽吸200 mL,再转急诊剖腹探查腹胀、呼吸窘迫、缺血缺氧性脑病、凝血功能障碍后死亡-5TORTOLEDO等[7]31-胎死宫内引产-31周胎死宫内-6KODANDAPANI等[8]38胎窘急诊剖宫产2个月行剖腹手术无随访4个月肝脏囊性病变4 cm×1 cm,随访6个月减小至5 mm7RUHLAND等[9]27早产急诊剖宫产出生后囊液抽吸760 mL无随访良好8HARRIS等[10]3230周先兆早产、疑似胎盘早剥胎死宫内引产-32周胎死宫内-
表1 国内外报道的胎儿期MHL病例的临床特点
原发性肝脏肿瘤在儿童中很少见，约占所有腹腔内肿块的5%，占所有儿童肿瘤的0.5%～2.0%。其中又以肝血管瘤、MHL、肝母细胞瘤这三大类最为常见，分别占60.3%、23.2%、16.5%[13]。产前胎儿MHL通常在妊娠晚期发现，超声表现为肝实质内出现多囊性、实性或混合性回声肿块，肿块边界一般清楚，内伴有分隔，囊肿内部无回声，实质肿块多为强回声，可并发囊内出血、坏死、钙化等情况。在计算机断层扫描(CT)和MRI检查上，CT平扫呈低或等密度影，较大的囊腔内可见条索状分隔影，增强扫描病灶边缘实性区呈明显强化，部分病灶边缘可见结节状强化灶。MRI检查示病灶T1加权成像为低信号，T2加权成像为高信号，增强后病灶实性区明显强化。MHL作为儿童中第二常见的良性肝脏肿瘤，由于其组成成分不同，在产前影像学都可能表现为不同数量及大小的实性和囊性包块，常难与肝脏血管瘤、肝母细胞瘤、肝淋巴管瘤甚至其他腹部肿块等肿瘤进行鉴别,容易被误诊为胎儿泌尿系统畸形(如肾畸形)、胃肠道畸形(如先天性闭锁与狭窄)及生殖道畸形(卵巢囊肿)等[2]。此外，胎儿MHL没有早期诊断的特异性实验室检测指标，孕妇血液中的肝功能、甲胎蛋白、血人绒毛膜促性腺激素(HCG)，甚至羊水染色体基因检查均可显示正常范围，因此,只有细针穿刺活检或术后的病理检查才是明确肿瘤性质的“金标准”[5]。MHL其典型的组织学形态为疏松黏液背景中可见比例不等的间叶成分、肝细胞索、胆管和大小不等的囊腔；
间叶成分由原始的梭形或星芒状肿瘤细胞组成；
可见黏液池或小囊腔结构形成。
分析本例及文献报道的27例病例后发现，孕有女性胎儿与男性胎儿的MHL患者比例约为16∶5，这与已报道的胎儿MHL发病女性多于男性的结果相符[14]。在基因遗传学上，相关文献[15]指出，胎儿MHL病变常与染色体11q13的MALAT1基因和19q13.4的C19MC基因易位相关。虽然MHL在组织学上是良性，但其在胎儿期生长速度较快，且肿块巨大占位可能会导致如胎儿水肿、羊水过多、邻近器官压迫及发育不良、母体毒血症、早产和突发胎死宫内等严重围生期并发症。相关文献[16]指出，MHL可压迫下腔静脉和脐静脉，从而引起充血性心力衰竭，其胎儿期致死率高达35%。在新生儿中，MHL仍可导致腹胀和呼吸窘迫，引起新生儿不良结局及预后。回顾27例胎儿，7例并发羊水过多，2例并发胎儿心包积液，胎死宫内发生率高达18.5%(5/27)，1例死产及4例新生儿出生后死亡。其胎儿及新生儿不良结局发生率高，须进一步加强临床医生产前监测及管理，及时采取治疗方法，把握终止时机。虽然产前MHL预后较差，但也观察到个例成功的保守治疗和囊肿自发消退[9]，而MHL的手术切除仍是提供明确诊断和治疗的首选方案[2]。ISAACS等[16]指出，45例间质性肿瘤中，76%的患者接受了手术切除，胎儿及新生儿生存率几乎相同，分别为64%和65%。分析本例及文献报道的病例，17例新生儿出生后行手术切除治疗：2例新生儿抢救无效死亡；
1例术中急性贫血，导致严重的心动过缓和心搏骤停，复苏后缓解，随访良好；
1例术后10个月后复发，继续随访至3年消退；
其余9例术后随访预后好。
文献[16]报道了45例间质性肿瘤，其中只有14例MHL属于产前诊断，最常见为腹部囊肿。如何提高MHL的产前诊断率，是否侵入性产前检查仍然存在争议。有学者建议宫内囊肿引流[17]，因为单次或多次囊肿引流的风险比胎儿腹部巨大肿块的期待治疗风险更小。TSAO等[18]建议，反复囊肿引流能减少囊肿及腹腔压力，使胎盘和胎儿器官发育，安全地完成阴道分娩。然而，也有作者认为，囊肿液的引流并不会减少囊肿液的产生，主要是因为囊肿内的液体会重新积聚[19]，多房囊肿之间往往分隔，没有相通[20]。因此，产前治疗须多学科团队对每例患者进行个体化考虑，在条件允许的情况下，手术治疗应以减少囊肿液体的产生为目的。如果完全切除肿瘤是危险或有侵袭性的，则应行部分切除并烧灼贴近肝实质的囊肿壁，可多次分期手术治疗。虽然产前诊断技术在不断进步和发展，但受MHL肿瘤并发症及胎儿发育等影响，胎儿MHL的预后仍然较差。对于高度怀疑MHL的胎儿，仍没有明确提出终止妊娠的时机及分娩方式，而是否进行有创产前检查仍然存在争议。因此，仍然需要临床不断研究，及时推出MHL产前管理及治疗方案，进一步改善母儿预后。
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