先天性头皮发育不全一例
时间：2023-06-18 22:15:02 来源：雅意学习网 本文已影响 人 
田彩蝶 郑 郑 杨顶权 刘青武 段欣欣 寇 然 黎 楠
1中日友好医院皮肤科，北京，100029；
2中日友好医院妇产科，北京，100029
先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenital, ACC)是一种以局部或广泛的皮肤缺失为主要临床特征罕见的、具有异质性的先天性疾病[1,2]。该病可以发生在身体的任何部位，但绝大多数发生于头皮，其中约有15%～30%的病例中，头皮缺损伴随底层骨骼和硬脑膜缺损、大脑和矢状窦外露或脑血管缺损。大部分病例报道中ACC是一个独立发病，但可能与一些遗传综合征和先天性异常有关。治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗，但存在争议。中日友好医院妇产科2021年12月6日分娩1例先天性头皮缺损患儿，经新生儿常规护理，保持创面干燥清洁，抗感染治疗，出生后42天随访，患儿头皮缺损处基本痊愈，遗留局部瘢痕，无毛发生长。现对此病例进行报道，并对既往文献进行复习。
临床资料患儿，男。出生后可见头顶部皮肤有一处类圆形缺损。系第3胎第2产，胎龄39+2周剖宫产出生，否认窒息史及产伤，出生后1 min、5 min、10 min Apgar评分均为10分，羊水清，脐带、胎盘及胎膜完整。其母32岁，既往患有脊髓栓系综合征、桥本氏甲状腺炎、妊娠期糖尿病史，规律口服优甲乐(每次25 μg日1次)，内分泌科随诊甲状腺功能正常；
饮食控制血糖尚可；
孕早期曾口服左炔诺孕酮片1片(商品名：金毓婷)。孕期定期进行产检，彩超亦无畸形，羊水细胞G显带染色体320条带水平未见异常，父母染色体检测未见明显异常(未见详细报告册)。否认有毒药物及放射线接触史，无宫内窘迫、无羊水污染、无胎膜早破。于2018年孕27周左右时因胎儿先天性心脏病引产1次；
患儿姐姐2岁，出生时无异常，体健，现体格及智力发育正常。其父体健，否认近亲结婚，无家族遗传病史。
出生后查体：精神反应尚可，皮肤红润，躯干及四肢皮肤完好，体重4 kg，身长52 cm，头围33 cm，前囟0.5 cm×0.5 cm，平软；
后囟0.5 cm×0.5 cm，骨缝未闭。头顶部可见一处类圆形皮肤缺损，直径约0.8 cm，基底呈鲜红色，可见少量分泌物，可触及骨组织，无毛发覆盖，无活动性出血，未结痂，边缘整齐，周围炎性红斑(图1)。左耳前一处副耳，直径约0.3 cm，咽腭无畸形，双侧锁骨触诊连续，心肺及腹部检查均无异常，四肢肌力、肌张力正常，原始反射完全引出。辅助检查：出生后血常规、血糖未见异常。毛发镜检查：基底呈鲜红色，周围炎性红斑，皮损处少量分泌物，未结痂，边缘整齐，与周围组织分界清楚，无毛发覆盖。家长拒绝行超声学检查。
图1 患儿出生时头皮及毛发镜照片 1a:出生时头顶部可见一直径约0.8 cm类圆形头皮缺损；
1b:毛发镜显示：基底呈鲜红色，周围炎性红斑，皮损处少量分泌物，未结痂，边缘整齐，与周围组织分界清楚，无毛发覆盖 图2 患儿出生42天头皮及毛发镜照片 2a:出生后42天头皮缺损部位完全愈合，痂壳大部分脱落；
2b:毛发镜示：缺损处覆盖菲薄粉红色皮肤，遗留瘢痕组织，未见毛囊组织，无毛发生长
诊断：新生儿先天性头皮缺损(ACC)。出生后给予新生儿常规护理及创面保护、预防感染和营养支持等对症治疗，且头皮缺损面积较小(<2 cm)，故选择保守治疗。暴露患儿头皮缺损创面，0.9%氯化钠注射液冲洗后，予碘伏消毒，晾干后涂抹红霉素眼药膏，早晚各1次，保持局部皮肤清洁、干燥。患儿出生后5天出院，出院时，患儿精神状态好，食欲佳，大小便正常，皮损表面干燥，面积呈向心性缩小，逐渐结痂。嘱家属注意保持缺损处清洁干燥，避免外伤和感染，继续予红霉素眼膏外用治疗。出院后母乳喂养，发育良好，出生42天复诊，头皮缺损部位完全愈合，痂壳大部分脱落，覆盖菲薄粉红色皮肤，未见毛发覆盖，毛发镜提示局部瘢痕，毛囊缺如(图2)。建议继续观察，待患儿成长到一定年龄，考虑植发或手术切除治疗。
讨论ACC是一种较为罕见的皮肤疾病，以局部或广泛皮肤缺损为主要临床表现，可累及身体的任何部位，头皮是最常见的部位，大约85%～90%的ACC病例表现为孤立的头皮病变[3,4]，15% ACC病例累及躯干和/或四肢，通常为双侧对称发生[5]。1826年Campbell等[6]首次报道了在头皮上发生的皮肤缺损。目前该病真实发病率尚不清楚，大约每10,000例活产儿中1～3例会发生ACC，其中女性的发病率略高[7,8]。
ACC的发病机制尚不明确，有研究表明遗传因素、神经管或胚胎融合线闭合不全、胎盘功能不全引起的血管损伤、宫内创伤、羊膜粘连、宫内感染和致畸药物(如甲巯咪唑、丙戊酸、血管紧张素转换酶抑制剂、苯二氮卓类药物、米索前列醇和可卡因等)可能与ACC的发病有关[2,9]，而我们所报道患儿发病可能与其母孕期曾口服优甲乐和金毓婷相关。
1986年Frieden[10]根据ACC病变部位、缺损面积及合并症将ACC分为9个类别，沿用至今。第1组通常指单纯性的头皮缺损；
第2组为Adams-Oliver综合征伴有皮肤缺损和肢体异常；
第3组病变伴皮脂腺和表皮色素痣，通常位于病变的邻近区域，也可能伴有神经和眼部症状。第4组除病变外，还存在脑膜脊髓膨出、脐膨出等胚胎畸形疾病；
第5组为病变伴有纸样胎儿或胎盘梗死；
第6组病灶伴大疱性表皮松解；
第7组中有下肢ACC患者，无大疱性表皮松解；
第8组病因为致畸剂；
第9组有ACC和某些综合征同时出现，如Wolf-Hirschhorn综合征、三体综合征、Goltz综合征、Ellis-van Creveld综合征和Bart综合征均有报道。根据该分类标准，结合患儿头皮缺损情况，我们所报道的病例符合第1组。
大多数ACC的诊断基于临床特征，通常是发现头顶皮肤缺损。所有病例均应该进行仔细的体格检查，以评估是否存在其它异常，必要时需要行影像学、组织病理学和遗传学检查以明确诊断，临床上需要与皮脂腺痣、单纯疱疹病毒感染和创伤等相鉴别[11]。ACC的病程取决于缺损的大小和严重程度。直径≤1 cm的缺损病变即使涉及到骨骼，但通过周围健康组织的上皮化生和新骨形成，在数周至数月时间内自动愈合，形成光滑、无毛发生长的局部瘢痕，可在之后进行手术修正。但缺损面积较大的病变易发生多种并发症，包括矢状窦或静脉扩张出血、矢状窦血栓形成、局部感染、脑膜炎和脑脊液漏、甚至形成脑疝和脑梗死等，这些风险导致的死亡率在25%～55%[2]。
新生儿体质较弱，皮肤娇嫩，缺损处存在感染和出血的风险，对于新生儿ACC应以保护创面、控制和预防感染及营养支持治疗为原则[12]。对于ACC的治疗和管理，目前尚无共识或循证指南[13]。在文献中，ACC的治疗方法和手术时机一直是一个有争议的话题，治疗的目标主要是实现缺损处皮肤的完全愈合，避免出现感染、出血和脑外伤等重要风险，报道的治疗方案包括不干预、保守治疗、手术治疗或手术和非手术联合治疗。小于2 cm且不暴露重要结构的浅表病变，包括潜在的骨缺损，除了伤口护理外，不需要特别干预，通常在数周或数月后自动愈合。非头皮部位的较大缺损一般可采用保守治疗，包括使用贴敷或不贴敷敷料和润肤剂，使用或不使用抗菌剂，通常使用浸银敷料、浸有局部抗生素的敷料和控制水分的水凝胶片敷料。当缺损暴露出大血管或矢状窦时，重要的是要始终保持伤口湿润和覆盖，避免干燥，但可能导致硬脑膜破裂和致命的出血。较大面积的头皮缺损或涉及到颅底或硬脑膜，并暴露出矢状窦、大静脉或大脑时，由于感染、出血或血栓形成的高风险，可能需要手术干预，手术治疗的选择包括异体皮移植、全层或中厚皮移植、培养的角化细胞移植、游离或局部皮瓣以及重建颅骨成形术[2,14]。但手术本身和全身麻醉相关的高发病率和死亡率风险，估计约为14%[13]，专家们对于初始保守治疗后应立即手术还是推迟手术存在争议。在ACC缺陷的患者中，小的残留疤痕和脱发斑块可能不被注意。头皮和非头皮部位的大缺陷导致无毛斑块、永久性疤痕或挛缩，甚至可能会毁容，需要择期手术修复或植发手术。
总之，ACC是一种较为罕见的异质性疾病，治疗选择必须考虑患者个人情况，根据缺损的大小、深度和位置，必要时需要咨询多学科团队。孤立的、小面积的头皮缺损一般预后良好，大多数会自行愈合。对于头皮缺损大且涉及骨和颅内血管和神经结构的新生儿，保守治疗和手术治疗都有较高的感染、出血和血栓形成的风险，需要全面评估且多学科合作。
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