【有关性染色体数量变异的成因透析】染色体结构变异
时间：2018-12-30 03:38:55 来源：雅意学习网 本文已影响 人 
染色体变异是生物可遗传变异的重要来源,而染色体数量的变异又是染色体变异的主要内容。在“染色体变异”一节内容中,有关染色体数量变异的成因是除单倍体、多倍体相关知识之外的又一个重要考点,笔者在此从配子和个体两个不同的角度,对XY型的二倍体生物性染色体数量变异的成因归纳并透析如下。
1.生物配子中性染色体数量的变异
正常XY型的二倍体生物配子的性染色体只有一条(X或Y),而性染色体数量的变异则可能出现无性染色体、性染色体增加一条、性染色体增加两条、性染色体增加三条等情况。其中,每种变异又有可能出现多种类型。
1.1生物配子中无性染色体的变异
无性染色体的配子既可以来自雄性个体,又可以来自雌性个体。卵细胞产生无性染色体的原因可能有两个:①减数第一次分裂后期的初级卵母细胞中的同源染色体未分离,两条X染色体同时进入第一极体,没有进入次级卵母细胞,进而形成无性染色体的卵细胞;②减数第一次分裂正常,减数第二次分裂后期,次级卵母细胞中X染色体在着丝点分裂后形成的两条子染色体未分离,同时进入了第二极体,从而形成不含X染色体的卵细胞。精子产生无性染色体的原因是:①减数第一次分裂后期同源染色体未分离,XY染色体同时进入同一个次级精母细胞,由另一个次级精母细胞经减数第二次分裂后变形形成的两个精子均不含性染色体;②减数第一次分裂正常,减数第二次分裂后期,X或Y染色体在着丝点分裂后形成的两条子染色体未分离,最终形成不含性染色体的精子。
1.2生物配子中性染色体增加一条的变异
1.2.1 XX型
XX型的配子既可以来自雄性个体,又可以来自雌性个体。卵细胞中的性染色体组成为XX的原因可能有:①减数第一次分裂后期,同源染色体未分离,两条X染色体同时进入次级卵母细胞,减数第二次分裂正常进行,进而形成含两个X染色体的卵细胞;②减数第一次分裂正常,减数第二次分裂后期,X染色体在着丝点分裂后形成的两条子染色体未分离,都进入卵细胞而形成含两个X染色体的卵细胞。精子中的性染色体组成为XX的原因是:减数第二次分裂后期,含X染色体的次级卵母细胞中的X染色体在着丝点分裂后形成的两条子X染色体未分离,形成含有两条X染色体的精细胞,进而变形为含两个X染色体的精子。
1.2.2 XY型
XY型配子变异来自雄性个体。在减数第一次分裂过程中,若两条性染色体X、Y未分离,同时进入次级精母细胞,则其经过正常的减数第二次分裂,就会形成同时含X和Y染色体的精子。
1.2.3 YY型
同XY型的配子一样,经变异形成的YY型配子也只来自雄性个体。减数第一次分裂正常,减数第二次分裂时次级精母细胞中Y染色体的两个子染色体未分离,从而形成含两个Y染色体的精子。
1.3生物配子中性染色体增加两条的变异
1.3.1 XXX型
XXX型变异的配子来自雌性个体。在减数第一次分裂后期,初级卵母细胞的两条同样的性染色体X未分离,同时进入次级卵母细胞,在减数第二次分裂后期着丝点分裂后,若其中一条X染色体在着丝点分裂后形成的两条子X染色体未分离,则可形成含三个X染色体的卵细胞。
1.3.2 XXY型
XXX型变异的配子只来自雄性个体。产生XXY型变异配子的原因是:减数第一次分裂后期同源染色体XY未分离,两条性染色体同时进入一个次级精母细胞,在减数第二次分裂后期着丝点分裂后,其中X染色体的两个子染色体未分离,Y染色体的两个子染色体正常分离,从而形成XXY型的配子。
1.4生物配子中性染色体增加三条的变异
1.4.1 XXXX型
XXXX型变异的配子只来自雌性个体。在1.3.1中,若有两条X染色体的异常的次级卵母细胞在减数第二次分裂后期着丝点分裂后,所有性染色体X均不未分离,就有可能形成XXXX型的卵细胞。
1.4.2 XXYY型
XXYY型变异的配子只来自雄性个体。在1.2.2中,若同时含有X和Y染色体的次级精母细胞在减数第二次分裂后期着丝点断裂后形成的所有的性染色体都移向同一极,则最终可形成XXYY型的精子,同时也产生了无性染色体的精子。
由以上分析可知,性染色体数目异常的配子的形成,通常都是在减数分裂过程中,因减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期性染色体移位发生差错所致。
2.体细胞中性染色体数量的变异
生物的体细胞最终来自受精卵,其染色体数目与受精卵相同。而XY型的二倍体生物的受精卵是由精子和卵细胞结合而成,则雌雄配子中的性染色体数目的异常就会导致受精卵中性染色体数目的异常。因此,体细胞中性染色体数量的变异也是由配子中的性染色体数目的异常引起的。
2.1体细胞中无性染色体的变异
若异常的精子和卵细胞中均无性染色体(O型),那么受精后就会形成体细胞中无性染色体。
2.2体细胞中性染色体减少一条的变异
若一正常的精子与一无性染色体的卵细胞结合或一正常的卵细胞与一无性染色体的精子结合,则它们形成的体细胞中的性染色体就少一条。例如先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。常见原因是病人的性染色体组成为XO型。分析其原因可能是由于X型精子和O型卵细胞结合形成,也可能由X型卵细胞和O型精子结合形成。其形成原因可参照配子变异中的相应类型进行分析。
2.3体细胞中性染色体增加一条的变异
2.3.1 XXX型
需要补充说明的是,以上诸多性染色体异常的分析,仅仅是理论上的分析,都是在假设配子或个体成活的前提下分析的,而实际上,有很多种情况的配子或个体致死。
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